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Como se manifiesta la distrofia muscular de Becker?

¿Cómo se manifiesta la distrofia muscular de Becker?

La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que incluye las piernas y la zona de la pelvis, empeora lentamente causando: Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30 años la persona por lo general es incapaz de caminar. Caídas frecuentes.

¿Cómo se manifiesta la distrofia muscular?

El principal signo de distrofia muscular es una debilidad muscular progresiva. Los signos y síntomas específicos comienzan a diferentes edades y en diferentes grupos musculares, según el tipo de distrofia muscular.

¿Cómo se transmite la distrofia muscular?

El cambio en el gen que provoca la distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDB) se produce en el cromosoma X. Un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Solo el cromosoma X puede tener el gen modificado que provoca la DMDB.

¿Qué tipo de mutación es la distrofia muscular de Becker?

La distrofia muscular de Becker es causada por una mutación en el gen DMD y se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X . La enfermedad es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad más grave que comienza más temprano y que empeora mucho más rápido.

¿Cómo afecta la distrofia muscular de Becker?

La distrofia muscular de Becker afecta a los músculos de las caderas, la pelvis, los muslos y los hombros, así como al músculo del corazón. Los cambios en el músculo cardíaco pueden ocurrir más deprisa que los que tienen lugar en otros músculos.

¿Cómo diferenciar la distrofia muscular de Duchenne y Becker?

Mientras los pacientes de Duchenne han perdido completamente el gen que produce la distrofina, las personas que padecen distrofia muscular de Becker poseen niveles más bajos de una versión recortada de esta proteína muscular. Los síntomas de Duchenne aparecen cuando los afectados son bebés o niños pequeños.

¿Qué organos afecta la distrofia muscular?

Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar.

¿Cuál es la causa de la distrofia muscular?

¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular? Las causas profundas de las distrofias se identifican en la mutación genética de los tractos de ADN responsables del sistema muscular. En presencia de anomalías, las fibras musculares producidas por el ADN no se desarrollan correctamente, creando dificultades motoras.

¿Qué gen produce la distrofia muscular?

DMD es causada por mutaciones en el gen DMD, que codifica la proteína muscular distrofina. Los varones con DMD no tienen la proteína distrofina en sus músculos, corazón y en células nerviosas (neuronas) de ciertas regiones del cerebro.

¿Quién descubrio la distrofia muscular de Becker?

Lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker, el primero en describir esta variante de distrofia muscular de Duchenne en la década de 1950.

¿Cuándo se descubrio la distrofia muscular de Becker?

¿Cómo prevenir la distrofia muscular de Becker?

Si un varón hereda una mutación que causa la distrofia muscular de Becker en el gen DMD, actualmente no hay manera de prevenir la aparición de la enfermedad.